دوره 23، شماره 89 - ( 1-1393 )                   جلد 23 شماره 89 صفحات 89-83 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Koohmanaee S, Taghavi Z. Mucopolysaccharidosis VI, a Case Report . JGUMS 2014; 23 (89) :83-89
URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-573-fa.html
کوه‌منایی شاهین، تقوی زینب. گزارش یک مورد موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6. مجله علوم پزشکی گیلان. 1393; 23 (89) :83-89

URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-573-fa.html


1- دانشگاه علوم پزشکی گیلان ، koohmana@yahoo.com
2- دانشگاه علوم پزشکی گیلان
چکیده:   (31587 مشاهده)
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت‌های غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری نادر که تا‌کنون از استان گیلان گزارش نشده می‌تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته‌باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت‌های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می‌شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی‌های برجستگی فرونتال، گردن کوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لکه مونگولی روی کمر، همانژیوم در سرین، دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش‌های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه‌های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز B کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری‌های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا Maroteaux-Lamy مطرح شد. نتیجه‌گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می‌تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ‌و‌میر بیماران بکاهد لذا به نظر می‌رسد با مشاهده علایم، پیگیری‌های بیشتر الزامی است.
متن کامل [PDF 4695 kb]   (2421 دریافت)    
مقاله مروری: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: 1392/12/18 | پذیرش: 1392/12/18 | انتشار: 1392/12/18

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Journal of Guilan University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb