[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ثبت نام :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 23، شماره 89 - ( 1-1393 ) ::
جلد 23 شماره 89 صفحات 83-89 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6
دکتر شاهین کوه‌منایی *، دکتر زینب تقوی
MD دانشگاه علوم پزشکی گیلان
چکیده:   (27169 مشاهده)
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت‌های غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری نادر که تا‌کنون از استان گیلان گزارش نشده می‌تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته‌باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت‌های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می‌شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی‌های برجستگی فرونتال، گردن کوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لکه مونگولی روی کمر، همانژیوم در سرین، دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش‌های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه‌های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز B کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری‌های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا Maroteaux-Lamy مطرح شد. نتیجه‌گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می‌تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ‌و‌میر بیماران بکاهد لذا به نظر می‌رسد با مشاهده علایم، پیگیری‌های بیشتر الزامی است.
واژه‌های کلیدی: آریل سولفاتاز B، سندرم ماروتاکس لامی، موکوپلی ساکاریدوز
متن کامل [PDF 4695 kb]   (1195 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: ۱۳۹۲/۱۲/۱۸ | پذیرش: ۱۳۹۲/۱۲/۱۸ | انتشار: ۱۳۹۲/۱۲/۱۸
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Koohmanaee S, Taghavi Z. Mucopolysaccharidosis VI, a Case Report . 3. 2014; 23 (89) :83-89
URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-573-fa.html
کوه‌منایی شاهین، تقوی زینب. گزارش یک مورد موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6. مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان. 1393; 23 (89) :83-89

URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-573-fa.html

دوره 23، شماره 89 - ( 1-1393 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان Journal of Guilan University of Medical Sciences

The journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License

Persian site map - English site map - Created in 0.141 seconds with 812 queries by yektaweb 3478