دوره 23، شماره 89 - ( 1-1393 )                   جلد 23 شماره 89 صفحات 83-89 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Koohmanaee S, Taghavi Z. Mucopolysaccharidosis VI, a Case Report . jour guilan uni med sci. 2014; 23 (89) :83-89
URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-573-fa.html
کوه‌منایی شاهین، تقوی زینب. گزارش یک مورد موکوپلی‌ساکاریدوز نوع 6. مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان. 1393; 23 (89) :83-89

URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-573-fa.html


دانشگاه علوم پزشکی گیلان
چکیده:   (28820 مشاهده)
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت‌های غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری نادر که تا‌کنون از استان گیلان گزارش نشده می‌تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته‌باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت‌های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می‌شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی‌های برجستگی فرونتال، گردن کوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لکه مونگولی روی کمر، همانژیوم در سرین، دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش‌های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه‌های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز B کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری‌های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا Maroteaux-Lamy مطرح شد. نتیجه‌گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می‌تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ‌و‌میر بیماران بکاهد لذا به نظر می‌رسد با مشاهده علایم، پیگیری‌های بیشتر الزامی است.
متن کامل [PDF 4695 kb]   (1402 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: ۱۳۹۲/۱۲/۱۸ | پذیرش: ۱۳۹۲/۱۲/۱۸ | انتشار: ۱۳۹۲/۱۲/۱۸

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Journal of Guilan University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb