Journal of Guilan University of Medical Sciences
مجله علوم پزشکی گیلان
JGUMS
Literature & Humanities
http://journal.gums.ac.ir
1
admin
2383-4307
2423-4818
10.32598
fa
jalali
1376
6
1
gregorian
1997
9
1
6
23
online
1
fulltext
fa
گزارش یک مورد اسپاسم شیرخوارگی در زمینه تو بروس اسکلروزیس
A Case-Report of Infantile Spasm as a Presenting Feature of Tuberous Sclerosis .
تخصصي
Special
پژوهشي
Research
<strong><span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:12.0pt;">خلاصه</span></span></strong><br>
<strong><span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:8.0pt;">توبروس اسکلروزیس یک بیماری جلدی عصبی نادر با شیوع یک درسی هزار جمعیت است. این بیماری ارثی است که با تظاهرات جلدی مختلف، درگیری سیستم عصبی مرکزی وهماتومهای مختلف بدن همراه است. در این مقاله یک مورد اسپاسم شیرخوارگی که در ۵ سال گذشته اولین مورد دربیمارستان اطفال ۱۷ شهریور رشت است معرفی میگردد. از خصوصیات جالب این بیمار عدم سابقه ازدواج فامیلی و بروز کلسیفیکاسیون در اسکن </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">CT</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:8.0pt;"> مغزی در بیمار ۵ ماهه است .</span></span></strong>
<strong>ABSTRACT</strong><br>
Tuberous Sclerosis(T.S) is an inherited disease (with autosomal dominant trait). It is characterised by different skin manifestations involvement of central nervous system and hamartomas in different organs of the body .Of Course ,about 10% of cases are due to new mutations Presentation of this patient, a 4-month-old male infant with recurrent convulsions cflexor type infantile spasm and hypopigmented skin lesions, is important because T.S. is considered as a rare skin nervous disease (prevalence rate of 1 per 30/000 population). In the past 5 years , until now a similar case has not been reported in Hefdah-Shahriver Hospital of Rasht which is a referal Hospital in Guilan Province. Mean while, the onset of disease with infantile spasms lack of any history of familial marriages and also early appearance of calcification in brain C.T. Scan of the patient at the age of 5 months are all as noteworthy features in the above -mentioned case „since incidence of calcification in CT Scan of these patients is rare before the age of 5 months.<span dir="RTL"></span>
اسپاسم - دوران کودکی / توبروس اسکلروزیس / توبروس اسکلروزیس – تشخیص
Infantile-Spasms/ Tuberous Sclerosis /Tuberous Sclerosis-Diagnosis
85
87
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-211&slc_lang=fa&sid=1
A
Nateghian .
دکتر علیرضا
ناطقیان
Yes
استادیار گروه کودکان- دانشکده پزشکی علوم پزشکی گیلان- بیمارستان هفده شهریور- رشت
H
Vajary
دکتر حمید
واجاری
No
دستیار کودکان دانشگاه علوم پزشکی گیلان