Journal of Guilan University of Medical Sciences
مجله علوم پزشکی گیلان
JGUMS
Literature & Humanities
http://journal.gums.ac.ir
1
admin
2383-4307
2423-4818
10.32598
fa
jalali
1375
1
1
gregorian
1996
4
1
5
16
online
1
fulltext
fa
سندرم DRASH و گزارش اولین مورد آن در ایران
DRASH SYNDROME AND ITS FIRST CASE REPORT IN IRAN
تخصصي
Special
پژوهشي
Research
<strong><span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:12.0pt;">خلاصه :</span></span></strong><br>
<strong><span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:10.0pt;">سندرم </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Drash</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:10.0pt;"> یک ناهنجاری بسیار نادر میباشد که با علایم سه گانه نارسائی پیشرونده کلیه، تومور ویلمز وهرمافرودیسم کاذب مشخص میشود. تمامی موارد مشاهده شده این سندرم بصورت اسپوراد یک بوده ووراثت اتوزومال غالب در برخی منابع برای آن ذکر شده است. در سال ۱۹۹۳ در ایران ما به یک کودک ۳۲ ماهه مبتلا به سندرم برخورد کردیم که با تومور ویلمز مراجعه کرده بود و مبتلا به </span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">Male Pseudo - hermaphroditism</span></span></span></strong><strong><span style="font-family:b zar;"><span style="font-size:10.0pt;"> بود که نهایتا" به دلیل نارسائی پیشرونده کلیه واختلال آب و الکترولیت درگذشت. پدر و مادر بیمار با یکدیگر نسبت فامیلی نزدیک ( پسر عمه، دختردائی) داشتهاند و این احتمال مطرح است که نوع وراثت مغلوب برای این بیماری وجود داشته باشد . دراین بیمار سن شروع نفروپاتی از موارد مشابه بالاتر بوده است. </span></span></strong><br>
<strong>ABSTRACT:</strong><br>
DRASH Syndrome is a rare congenital disorder,and the triad of drash syndrome are progressive renal insufficiency ,male pseudohermaphroditism & Wilms tumor .All of the reported cases were sporadic and autosomal dominant inheritance was suspected in some references.<br>
We diagnosed a 32- month child with this syndrome in IRAN in 1993. He was presented with wilms tumor and also had male pseudohermaphroditism and renal insufficiency. The patient died due to fluid & electrolyte disturbance .His parents had consanguinity marriage and thus there is a possibility of autosomal recessive inheritance. In this patient , the age for onset of nephropathy was higher than that in similar cases.
47
51
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-230&slc_lang=fa&sid=1
M.R
Kohsari
دکتر محمدرضا
کوهساری
Yes
متخصص جراحی- استادیار دانشگاه علوم پزشکی گیلان- دانشکده پزشکی- رشت
M
Borhani
دکتر مرتضی
برهانی
No
متخصص بیماریهای کودکان- استادیار دانشگاه علوم پزشکی گیلان- دانشکده پزشکی - رشت