Journal of Guilan University of Medical Sciences
مجله علوم پزشکی گیلان
JGUMS
Literature & Humanities
http://journal.gums.ac.ir
1
admin
2383-4307
2423-4818
10.32598
fa
jalali
1392
1
1
gregorian
2013
4
1
22
85
online
1
fulltext
fa
ارتباط پلیمورفیسم کدون 81 ژن KISS1 با ناباروری ایدیوپاتیک در مردان
The Association of Codon 81 Polymorphism of KISS1 Gene with Idiopathic Male Infertility
تخصصي
Special
پژوهشي
Research
<p>مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. بهرغم پیشرفتهای روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروریها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. KISS1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمکگذاری و باروری پیبردند. هدف: آشکار ساختن ارتباط پلیمورفیسم کدون 81 ژن KISS1 با ناباروری ایدیوپاتیک در مردان مواد و روشها: در این مطالعه مولکولی، 50 مرد نابارور ایدیوپاتیک و 36 مرد سالم(به عنوان کنترل) از نظر پلیمورفیسم Pro81Arg مورد آزمون قرار گرفتند. DNA استخراج شده از 2 میلیلیتر خون محیطی افراد بیمار و کنترل (با اخذ رضایتنامه کتبی از آنها) بدست آمد. جهت تعیین پلیمورفیسم کدون یاد شده از روش Allele-specific PCR استفاده شد. نتایج: پس از انجام تکنیکهای آزمایشگاهی و محاسبه آماری نتایج بدین صورت بدست آمد: از بیماران، 5% هوموزیگوت Pro/Pro، 6% هموزیگوتArg/Arg و 84% هتروزیگوت Arg/Pro و در گروه کنترل، 0% هموزیگوت Pro/Pro، 0% هموزیگوت Arg/Arg و 100% هتروزیگوت Arg/Pro بودند. فراوانیهای ژنوتیپی مشاهده شده بین دو گروه سالم و بیمار نشانگر تفاوت معنیدار بین دو گروه بود )0418/0(P= در حالی که توزیع آللها (Pro/Arg) بین دو گروه بیمار و کنترل معنیدار نبودهاست)9170/0.(P= نتیجهگیری: ژنوتیپ هموزیگوت Pro/Pro وArg/Arg در کدون 81 ژن KISS1 میتواند با ناباروری مرتبط باشد. شاید بتوان نقش ترکیب ژنتیکی را در ارتباط پلیمورفیسم و استعداد ابتلای افراد به ناباروری ایدیوپاتیک مؤثر دانست؛ ولی نتیجهی بدست آمده ممکن است با تغییر خزانهی ژنتیکی جمعیت مورد بررسی و یا تغییر معنیدار اندازهی جمعیت تغییر کند. بنابراین، نتایج این پژوهش قطعی نیست و برای تائید عملکرد این پلیمورفیسم نیاز به بررسی بیشتری وجود دارد.</p>
<p>Introduction: Infertility is a multifactorial syndrome with various genetic and non-genetic factors. Despite methodological advancements, the possible causes for infertility are still unknown for more than 25 percent of cases (idiopathic infertility). Male factor infertility accounts for 50 percent of infertile couples. The human KISS1 GENE is located on the long arm of chromosome 1 and has a pivotal role in metastasis control. Since 2003, its importance in puberty, ovulation and fertility has been revealed. Objective: This study was conducted to investigate the relationship between codon 81 polymorphism of the gene and male idiopathic male infertility. Materials and Methods: In this molecular study, 50 patients and 36 healthy fertile men (as controls) were tested for polymorphism of pro 81 Arg. DNA was extracted from 2ml of peripheral blood samples from the patients and controls (having obtained written informed consents from them). Allele specific PCR method was applied to determine the codon polymorphism. Results: Among infertile cases, the distribution of genotypes was as follows: 5% were Pro/Pro, 84% were Arg/Pro and 5% were pro/pro. As for the controls, the distributions were: 0% Pro/Pro, 100% Arg/Pro and 0% Arg/Arg. The results and statistical analyses revealed that the genotype frequencies observed between healthy and patient groups, were significantly different between the two groups (P = 0.0418). However, difference in the distributions of alleles (Pro/Arg) in patient and control groups was not significant (P = 0.9170). Conclusion: In this study, Pro/Pro and Arg/Arg homozygote genotypes in 81 codon of KISS1 gene can be attributed to idiopathic male infertility. Overall, the role of genetic composition between the studied polymorphism and susceptibility to male idiopathic infertility may be considered as effective. However, the results may be different when selecting different genetic pools or significant changes in a population size. Thus, the conclusion was not solid and more studies are needed for functional validation of the polymorphism.</p>
پلیمورفیسم, ژن, کیسپپتین انسانی, ناباروری مردان
Gene, Infertility, Male, Kisspeptin, polymorphism
1
8
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-39&slc_lang=fa&sid=1
M.R
Semnani
محمدرضا
سمنانی
No
University of Guilan
دانشگاه گیلان
H.R
Vaziri
حمیدرضا
وزیری
vaziri@guilan.ac.ir
Yes
University of Guilan
دانشگاه گیلان
Z
Salehi
زیور
صالحی
No
University of Guilan
دانشگاه گیلان
A
Hamidi Madani
علی
حمیدی مدنی
No
Guilan University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی گیلان