Journal of Guilan University of Medical Sciences
مجله علوم پزشکی گیلان
JGUMS
Literature & Humanities
http://journal.gums.ac.ir
1
admin
2383-4307
2423-4818
10.32598
fa
jalali
1393
7
1
gregorian
2014
10
1
23
91
online
1
fulltext
fa
گزارش یک مورد نشانگان باردت بیدل در یک زن دچار نارسایی کلیه
Bardet-Biedl Syndrome: a Case Report of a Woman Suffering From Renal Failure
تخصصي
Special
پژوهشي
Research
مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقبماندگی ذهنی، پلیداکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته میشود. نارسایی کلیه بهعنوان یکی از مهمترین علتهای مرگ این بیماران شناخته شدهاست. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلیداکتیلی و نارسایی کلیه تاکید میکند. معرفی مورد: یک زن 32 ساله دچار نشانگان باردت بیدل تشخیص داده نشده معرفی میشود که با علایم اورمی و اسیدوز متابولیک به اورژانس بیمارستان ارجاع شده بود. نتیجهگیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشدهاست که باید بیدرنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی شده و بموقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود.
Introduction: Bardet Biedl syndrome is a rare hereditary disorder associated with central obesity, mental retardation, polydactyly, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, hypogenitlism, hypogonadism, renal failure. Renal failure is a major cause of mortality in these patients. This report highlights the clinical importance of considering a Bardet Biedl syndrome diagnosis in adults with retinal dystrophy, polydactyly and renal failure. Case Report: we present the case of a 32 yr old woman presented to our emergency room with uremic symptoms and metabolic acidosis. Conclusion: Bardet Biedl syndrome, a rare often forgotten or not been diagnosed disorder, should be promptly identified by pediatricians and timely be referred to the ophtalmologist, endocrinologist, and nephrologist. Conflict of interest: non declared
سندرم باردت بیدل, نارسایی کلیه
Bardet Biedl Syndrome, Renal Insufficienc
68
72
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-36-630&slc_lang=fa&sid=1
M.
Fallah Karkan
مرتضی
فلاحکرکان
No
Guilan University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی گیلان
A.
Monfared
علی
منفرد
drmonfared2009@gmail.com
Yes
Guilan University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی گیلان
N.
Farahmand Porkar
نسترن
فرحمندپرکار
No
Guilan University of Medical Sciences
دانشگاه علوم پزشکی گیلان