دوره 19، شماره 76 - ( 10-1389 )                   جلد 19 شماره 76 صفحات 21-15 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Taji F, Montazer Zohouri M, Farokhi E, Bani talebi Dehkordi G, Hosseini pour A, Keshavarz S, et al . Screening of Mitochondrial Mutations of A1555G, A 3243G, and A7445G in MTRNR1, MTTL1 and MTTS1 Genes in Subjects with Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss . JGUMS 2011; 19 (76) :15-21
URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-166-fa.html
تاجی فاطمه، منتظرظهوری مصطفی، فرخی عفت، بنی طالبی دهکردی گل اندام، حسینی‌پور اعظم، کشاورز سوسن، و همکاران.. غربالگری جهش‌های میتوکندریایی A3243G، A1555G، A7445G در ژن‌های MTTL1،MTRNR1،MTTS1 در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیرسندرمی . مجله علوم پزشکی گیلان. 1389; 19 (76) :15-21

URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-166-fa.html


1- دانشکده پزشکی
2- دانشگاه تربیت مدرس
3- دانشکده پزشکی ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (6916 مشاهده)
چکیده مقدمه: گزارش‌های متعددی از موتاسیون‌های DNA میتوکندریایی از جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن‌های MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت‌ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان‌گیلان در شمال‌ایران. مواد و روش‌ها: 46 فرد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی از سازمان بهزیستی استان گیلان با تهیه پرسشنامه و اودیوگرام برای بررسی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G به روش PCR-RFLP غربالگری شده که با تعیین توالی مستقیم، جهش‌های مورد نظر تأیید شدند. نتایج: جهش‌های DNA میتوکندریایی شامل A1555G و A3243G، A7445G در مطالعه هم گروهی 46 فرد ناشنوا یافت نشد ولی بررسی PCR-RFLP ژن MTTL1 برای بررسی جهش A3243G، به شناسایی واریانت G3316A- در نتیجه تخریب یک جایگاه محدودکننده- در جایگاه دیگر قطعه PCR منجر شد. نتیجه‌گیری: احتمال ارتباط جهش‌های شایع میتوکندریایی با ناشنوایی در شمال ایران، خیلی کم است ولی در مطالعه ما جهش احتمالی G3316A شناحته شد که هنوز بیماریزایی آن در ارتباط با ناشنوایی در حال تحقیق است. بنابراین، در کل، فراوانی G3316A در بیماران ناشنوا در حدود 46/1 درصد است که در صورت اثبات بیماریزایی آن می تواند نقش جهش‌های میتوکندری را در ناشنوایی با اهمیت سازد.
متن کامل [PDF 242 kb]   (1840 دریافت)    
مقاله مروری: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: 1392/8/20 | پذیرش: 1392/8/20 | انتشار: 1392/8/20

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Journal of Guilan University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb