گزارش یک موردکم خونی فانکونی

دربندی, بهرام; فرحمند, مارال; خواجه جهرمی, سینا

دوره 23، شماره 92 - ( 10-1393 ) جلد 23 شماره 92 صفحات 75-69 | برگشت به فهرست نسخه ها

Mendeley

Zotero

RefWorks

Darbandi B, Farahmand M, KhagehJahromi S. Fanconi Anemia, a Case Report. JGUMS 2015; 23 (92) :69-75
URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-885-fa.html

دربندی بهرام، فرحمند مارال، خواجه جهرمی سینا. گزارش یک موردکم خونی فانکونی. مجله علوم پزشکی گیلان. 1393; 23 (92) :69-75

URL: http://journal.gums.ac.ir/article-1-885-fa.html

گزارش یک موردکم خونی فانکونی

بهرام دربندی^*¹

، مارال فرحمند¹

، سینا خواجه جهرمی²

1- دانشگاه علوم پزشکی گیلان
2- دانشگاه علوم پزشکی قزوین

چکیده: (10227 مشاهده)

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل اهمیت عوارض هماتولوژی این بیماری لازم است در هر بیمار با آنمی‌آپلاستیک، به فکر کم خونی فانکونی نیز باشیم. معرفی مورد: در این مقاله به معرفی یک دختر 8 ساله پرداختیم که با شکایت تب و زخم‌های دهانی، پان‌سیتوپنی و پائین بودن معیارهای رشد مراجعه کرده بود و در بیوپسی مغز استخوان، هیپوپلازی شدید مغز استخوان وجود داشت. نتایج بررسی کروموزومی نیز افزایش شکست کروموزومی را نشان داد. بنابراین، تشخیص آنمی فانکونی برای وی مطرح شد. بیمار هم‌اکنون کاندید پیوند سلول‌های بنیادی است ولی به صورت دوره‌ای نیاز به تزریق گلبول قرمز متراکم و پلاکت پیدا می‌کند. نتیجه‌گیری: آنمی فانکونی می‌تواند یکی از علل دیرکرد مراحل رشد و پان‌سیتوپنی باشد؛ حتی اگر برخی از سنجه‌های بالینی بیماری را نداشته باشد.

واژه‌های کلیدی: پان‌سیتوپنی، کم‌خونی فانکونی

متن کامل [PDF 5205 kb] (2236 دریافت)

مقاله مروری: پژوهشي | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: 1393/10/23 | پذیرش: 1393/10/23 | انتشار: 1393/10/23

* نشانی نویسنده مسئول: مرکز تحقیقات اختلالات رشد کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور، رشت، ایران

بازنشر اطلاعات
	این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

Designed & Developed by : Yektaweb